Aplastische Anemie

Mensen met AA ontwikkelen in de loop van de ziekte vaak PNH. Ook omgekeerd komt het voor. 

Aan de ene kant is er de groep mensen met de zogenaamde ‘klassieke PNH’, waarbij de afbraak van rode bloedcellen (hemolyse) en het verhoogde trombose-risico op de voorgrond staan. Aan de andere kant staat een groep mensen bij wie de AA op de voorgrond staat. Bij hen is de aanmaak in het beenmerg verstoord. Hierdoor hebben zij lage bloedwaardes – en dit leidt tot bloedarmoede – en een hogere kans op infecties en bloedingen. Deze groep mensen heeft een kleine PNH-kloon, dat wil zeggen dat het gedeelte cellen dat aangedaan is door de mutatie heel klein is en er geen of slechts minimale bloedafbraak is. Bij 25 procent van de mensen met PNH ontwikkelt de PNH zich tot AA.

Hoe verloopt dit?

Het beenmerg maakt continue nieuwe bloedcellen aan. Maar als de afbraak van de bloedcellen erg groot is – dit gebeurt meestal aanvalsgewijs – kan het beenmerg niet voldoende nieuwe bloedcellen produceren om de aantallen op peil te houden. Meestal zijn dan niet alleen de rode bloedcellen laag in aantal, maar ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes. In dit geval komt PNH dicht bij AA, waarbij het beenmergdefect, het beenmergfalen de primaire oorzaak is.

Overige aandoeningen

Bij een klein percentage van de mensen met PNH ontwikkelt de ziekte zich tot het Myelodysplastisch Syndroom (MDS) of tot acute myeloïde leukemie (AML).