Alles over deze zeldzame bloedziekte
Aplastische anemie (AA) is een zeldzame bloedziekte. Het beenmerg maakt te weinig bloedcellen aan. Stamcellen produceren normaal gesproken rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het beenmerg. Bij aplastische anemie gebeurt dit minder dan het lichaam nodig heeft. Hierdoor ontstaat bloedarmoede met een tekort aan:
Zonder behandeling kan (zeer) ernstige aplastische anemie levensbedreigend zijn: door infecties of bloedingen. Iemand met de milde vorm kan met weinig klachten door het leven gaan. Al moet wel worden uitgesloten, dat het gaat om de erfelijke vorm ‘fanconi anemie’ gaat.
Er zijn goede mogelijkheden voor behandeling: allogene stamceltransplantatie en immuunsuppressieve therapie. De overlevingskans van mensen met aplastische anemie is sterk verbeterd in de afgelopen jaren. De overlevingscijfers liggen na vijf jaar tussen de 65 en 80 procent.
Bij kinderen is het percentage succesvolle behandelingen met stamceltherapie (verwante donor, broer of zus) zeer groot: 95 procent. Met de huidige behandelmethodes is ook het verloop na een transplantatie met een andere donor gunstiger dan zo’n dertig jaar geleden.
Lees meer
We hebben een voorlichtingsfilm laten maken over de aandoeningen. Er is een kortere en een langere versie. En eentje in het Engels.
AA komt in milde vorm voor, als ook in ernstige of zeer ernstige mate. Ernstig tot zeer ernstig betekent:
moeheid
een bleke gelaatskleur
kortademigheid bij inspanning
snelle hartslag
infecties
huiduitslag
veel en onverklaarbare blauwe plekken
neusbloedingen
bloedend tandvlees, lang aanhoudende bloedingen
De lage bloedwaarden veroorzaken de symptomen en zijn een gevolg van de soort bloedcellen die zijn aangetast:
Bij mensen met aplastische anemie kan ook een combinatie van symptomen voorkomen: sommige duidelijker dan andere. Beginnende symptomen lijken op oververmoeidheid of griep. Bij de volgende verschijnselen is een bezoek aan een arts verstandig:
Aplastische anemie (AA) komt voor in combinatie met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PHN). Ongeveer zeventig procent van de mensen met AA heeft een kleine PNH-kloon.
De PNH-kloon kan in de loop van de ziekte groeien. Een mogelijke verklaring is dat afweercellen (T-cellen) zich tegen het eigen beenmerg richten en zo voor een toename van de PNH-kloon zorgen. Deze T-cellen horen alleen indringers van buitenaf aan te vallen, maar soms doen ze dat ook bij de eigen lichaamscellen.
Het is wenselijk mensen met AA die (nog) niet getransplanteerd zijn, jaarlijks te screenen op PNH-klonen. De kloongrootte is namelijk na vijf jaar bij een kwart van hen toegenomen (en bij een kwart afgenomen).
Als mensen met aplastische anemie (AA) alleen met immunosuppressieve therapie zijn behandeld, dan kan in de jaren na deze behandeling een andere beenmergziekte ontstaan (myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie). Daarom is het wenselijk dat deze patiënten voor de rest van hun leven jaarlijks worden gecontroleerd.
Om het ontstaan van aplastische anemie te begrijpen, is het goed te weten wat het beenmerg doet.
Bij aplastisch anemie vernietigen bepaalde witte cellen (T-lymfocyten) lichaamseigen stamcellen in het beenmerg.
Het is niet bekend waarom deze cellen dit doen. Het kan de reden zijn dat er een (al dan niet tijdelijke) AA optreedt. Ook na een chemotherapie, door benzeenvergiftiging en een virus (met name het parvovirus en het hepatitisvirus) kan AA ontstaan.
Soms ontstaat AA tijdens een zwangerschap.
Fanconi anemie (FA) is een erfelijke vorm van aplastische anemie. Het wordt vastgesteld met een genetische test.
Mensen met deze ziekte lopen – naast de verschijnselen die gepaard gaan met AA – ook een groter risico op het krijgen van bepaalde vormen van kanker.
Lees meer op de website van de werkgroep Fanconi Anemie.
Meer weten over behandeling en onderzoeken? Lees hier verder.
Wil je op de hoogte blijven van de laatste nieuwtjes en ontwikkelingen? Schrijf je in voor onze nieuwsbrief! Deze brengen we 5x per jaar uit.
site gemaakt door
